Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

¿Qué es?

El síndrome de Glass-Chapman-Hockley es muy poco común. Actualmente, el síndrome ha sido descrito únicamente en una familia con cinco miembros afectados en tres generaciones. Los afectados tenían señales y síntomas variados y afecta el tamaño de la cabeza, la cara, y las manos. Se cree que el patrón de herencia es autosómica dominante. Se diagnostica con base en las señales y síntomas que se presenten.

Ha sido descrito únicamente en una familia con cinco miembros afectados en tres generaciones, con herencia que parecía autosómica dominante. Los afectados tenían señales y síntomas variados que incluían:

• Cerramiento muy temprano de la sutura coronal lo que da un aspecto de braquicefalia (o cabeza corta y ancha), en que el crecimiento del cráneo se da para los lados. No hay mucho crecimiento para la frente o para tras del cráneo y la parte de atrás (occipital) del cráneo es plana.
• Hipoplasia (tamaño pequeño) del tercio medio de la cara (región de la cara entre el parpado inferior y el labio superior).
• Ojos muy separados uno del otro.
• Parpados inclinados para bajo.
• Nariz picuda.
• Manos pequeñas.


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